NoN İnvaziv prenatal testlər

• Ana serumunda - Cell free DNA
  
• Panorama test
  
• Harmony test
  
• Prenatest
  

Sərbəst Fetal DNT tarama
Düzgün paralel yığım və ya selektiv düzülüm ilə ana serumundan sərbəst DNT əldə edilməsi ilə fetal Down sindromu və digər autosom trisomiyalar hamiləliyin 10 həftəsi kimi erkən bir vaxta aşkar edilə bilər.

Hansı qadınlar bu testi etdirə bilər?
Amerika Mamalıq və Ginekologiya Konqresi (2012) bu testi aşağıdakı hallarda göstəriş sayır:
1. Yaşı 35> olan qadınlar.
2. Artmış fetal anaploid riskini göstərən Ultrasəs nəticələri.
3. Anamnezində əvvəlki hamiləliklərində Trisomiya 21, Trisomiya 18 və ya Trisomiya 13 olan qadınlar.
4. Hamilə qadında və ya həyat yoldaşında trisomiya 21 və ya Trisomiya 13 riskində artmaya səbəb olan Robertson daşıyıcılığı.
5. Anormal birinci, ikinci tarama və ya kombinə birinci və ikinci tarama testi nəticəsi varlığı.

Amerika Mamalıq və Ginekologiya Konqresi aşağı riskli və çoxdöllü hamilələrdə bu testi məsləhət görmür.


NİPT TESTİ

Harmony testi (Yeni Nəsil Tarama Testi):

Amerikanın ən üstün keyfiyyət standarı olan CLIA Sertifikatına sahib dünyadakı tek Nipt testdir.
- 10-uncu həftədən yoxlamaq mümkündür.
- Əkiz hamiləliklərdə , İVF – də (süni mayalanma) yoxlamaq olar.
- Yalnız anadan qan nümunəsi alınır

Panorama test:
- 9-uncu həftədən yoxlamaq mümkündür.
- Anadan qan alınır, Amerikada Natera laboratoriyasına göndərilir. Ananın qan nümunəsi ilə yanaşı atadan yanaq yaxması da alınır.
- Nəticələr 7-10 iş günü ərzində məlum olur.
- Prenatal testlər arasında yalançı pozitivliyi ən aşağıdır, çünki dğlün DNT - ni ananın DNT - sindən ayrı analiz edir.
- Triploidləri təyin edən yeganə NİPT testidir.

Panorama testi hansı xəstəlikləri aşkar edir?

• Down sindromu
  
• Edwards sindromu
  
• Patau sindromu
  
• Cinsiyyət xromosom anomaliyaları
  
• Turner sindromu (Monosomiya X)
  
• Klinefelter sindromu (XXY)
  
• Jacobs sindromu (XYY)
  
• Triple X sindromu (XXX)
  
• Triploid
  
• Mikrodelesiyalar ( 22q11.2 Delesiya sindromu - DiGeorge, 1p36 Delesiya sindromu, Angelman sindromu, Prader - Willi sindromu, Cri - du - chat sindromu )
  

Prenatal test:
- Sərbəst fetal DNT üsulu ilə Down sindromunu analiz edən prenatal testdir.
- Alınan qan nümunəsi Almaniyada Life Codexx laboratoriyasına göndərilir, nəticələr 12 gün ərzində məlum olur.



II TRİMESTR ULTRASƏS NƏTİCƏLƏRİ (SOFT MARKERLƏR)

Ənsə qalınlığı - döl başının transserebellar kəsiyində, sümüyün xarici kənarı ilə dəri arasındakı ölçüdür. 6mm üzərində olduqda anormal qəbul edilir. Hamilədə rast gəlmə ehtimalı 1:200 - dür və Down sindromu üçün 10 dəfə artmış risk deməkdir.

İntrakardial exogen fokus (İntracardiac Echogenic Focus)
Lokal papilyar əzələ kalsifikasiyasıdır və ya funksional kardial anomaliya deyil. Adətən sol tərərfdə olur. Döllərin təqribən 4%-ində aşkar olunur. Asiyalılarda 30% görülə bilər. İzolə olunmuş halda bu problem Down riskini 2 dəfə artırır. Xüsusən bilateral olduqda Trisomiya 13 riski nəzərə çarpacaq dərəcədə artır.

Renal Pelvis Genişlənməsi
Yüngül formada görüləndə adətən tranzitor və fizioloji olur, 4mm və üzəri ölçülər 2 % döldə görülür və Down sindromu riskini 2 dəfə artırır. 4mm üzərində nəticələr adətən böyrək anomaliyasını göstərir və 34 həftədə əlavə bir müayinəyə ehtiyac olur.

Exogen Fetal Bağırsaq
Bağırsaq sümük qədər parlaq görünür və təqribən 0.5% hallarda rast gəlinir. Adətən normal döllər doğulur. Lakin Down riskində öz növbəsində 6 dəfə artırır.

Exogenik bağırsaq udulan qan və AFP - nin yüksək olması ilə əlaqədar ola bilər.

Kistik fibrozis və fetal sitomeqalovirus ilə də əlaqədar ola bilər. Kistik ibrozisdə qatı mekoniumla əlaqədar olur.

İlk trimestr Down sindromu ilə bağlı göstəricilər:

• Nazal sümük yoxluğu
  
• Geniş Fronto-Maxillar üz bucağı
  
• Trikuspid requrgutasiya
  
• Anormal Ductus Venosus qan axını
  

İkinci trimestr Down sindromu ilə bağlı göstəricilər:

• FL/AC nisbəti normal olur, lakin femur və humerus qısa olur. Femur gözlənilənin 90%-indən kiçik olarsa, femur “qısa” hesab olunur.