Prenatal testlər hansılardır?
Skrininq testlər (İkili test, Üçlü test, Dördlü test, NİPT)
Diaqnostik testlər (xorion virus biopsiyası, amniosentez, kordosentez)
Ultrasəs müayinəsi ( 13-14 və 18-22-ci həftələrdə edilən detallı doppler müayinəsi)
PAPP - A (Pregnancy - Associated Plazma Protein A) hamiləlik zamanı embrion və cift (sinsitotrofoblaslar) tərəfindən sintez olunan ən böyük molekullu proteindir (qlikoprotein). Ferment kimi hesab olunur, tərkibində Zn var. Kodlaşdıran gen 9-uncu xromosomdadır.
PAPP - A səviyyəsi hamiləlik inkişaf etdikcə artır, sərbəst beta - HCG səviyyəsi ilə azalır (normalda).
PAPP - A nəticəsinin norma həddindən aşağı olması BDİL (Bətn Daxili İnkişaf Ləngiməsi) Trisomiya 21, erkən doğum, preeklampsiya və ölü doğum üçün yüksək risk hesab olunur.
NT (ənsə qalınlığı) nədir, nə işə yarayır?
Döl boynunun arxasındakı dəri ilə ənsə arxasında, onurğanın üzərində uzanan yumşaq toxumanın arasında qalan şəffaf subkutan hissənin ən geniş qalınlığıdır. Ənsə qalınlığı (NT) 11həftə - 13həftə+6gün hamiləlik həftələri arasında dəqiq kriteriyalardan istifadə olunaraq ölçülür. Ənsə qalınlığı artması zamanı demək ki, fetal anaploid və ürək defektlərini əhatə edən risk vardır.
Ənsə qalınlığı ölçülməsi CRL (büzdüm-təpə məsafəsi) 3.8-8.4 sm arasında olanda edilməlidir.
NT məsafəsi anormal şəkildə çoxdursa, belə döllərdə təxminən 1/3-i xromosom anomaliyalarına rast gəlinəcəkdir, bunun da 50% - i Down sindromu olur.
Yalnız I trimestrdə NT məsafəsi ilə 64-70% Down sindromunu aşkarlamaq olur.
Əgər NT 3.5 mm və ondan çox olarsa, fetal kariotiplənməyə əlavə olaraq detallı USM (ultarsəs müayinəsi) , fetal exokardioqrafiya və ya hər ikisinin birlikdə istifadəsi məsləhət görülür.
II TRİMESTR TARAMA TESTLƏRİ
15- 21 həftələr arasında edilir.
Serumda : AFP, iu E3 , HCG, İnhibin alfa yoxlanılır.
21 Trisomiyada (Down sindromu ) AFT təxminən 2 dəfə artır, iu təqribən 0.8 MoM.
18 Trisomiyada ( Edwards sindromu) AFP, iu E3 , HCG azalır.
Dördlü testin nəticələrində İnhibin alfa artır, 1.8 MoM olur.
İKİLİ TRİMESTR TARAMADA...
AFT (Alfa Feto Pritein) - bu qlikoprotein hamiləliyin erkən vaxtlarında fetal yumurta sarısı kisəsi, gec vaxtlarında isə fetal qastrointestinal sistem və qaraciyər tərəfindən sintez olunur. Embrioda (döl) əsas serum proteinidir və albuminin analoqudur. Qanda səviyyəsi 13 həftəyə qədər həm fetal serum, həm də amnion mayesində sabit bir şəkildə artır və daha sonra isə sürətlə azalır. Əksinə 12 həftədən sonra ana serum konsentrasiyasının sabit bir şəkildə artdığı ortaya çıxmışdır. Fetal plazma ilə ana serumu arasındakı normal konsentrasiya qradienti 1:5000 - dir.
Sinir borusu defektləri və ön divar defektləri kimi dəri ilə örtülməyən fetal defektlər AFT - nin amniotik mayeyə keçməsinə səbəb olur və ana serumunda AFT kəskin artır.
Sinir borusu defektləri üçün tarama testi məqsədilə ana serumunda AFT konsentrasiyaları rutin olaraq ölçülür. (15-20 həftələrdə).
Ana serum AFT millilitrdə nanoqram olaraq (ng/ml) olaraq ölçülür və vahidi patologiyası olmayan populyasiyanın ortalaması hesab olunur (Multipe of Median= MoM). Əksər laboratoriyalar normanın üst həddi kimi 2.0 və 2.5 MoM ana serum AFT səviyyəsini istifadə edir və anensefaliya üçün ən az 90% və Spina Bifida üçün 80% həssaslıq göstərir.
Ana serumu AFT - nə təsir edən səbəblər:
- Ananın kilosu
- Hestasiya yaşı
- İrq və etnik mənsubiyyət
- Şəkərli diabet
- Çoxdöllü hamiləlik
Anormal serum AFT konsentrasiyuası ilə bağlı bəzi xəstəliklər...
AFT yüksək səviyyəsi olan xəstəliklər:
- Hestasiya yaşının kiçik hesablanması
- Çoxdöllü hamiləlik
- Fetal ölüm
- Sinir borusu defektləri
- Qastroşizis
- Omfosel
- Ablasio Plasenta
- Oliqohidroamnion
- Kistik hiqroma
- Qida borusu və ya bağırsaq obstruksiyası
- Qaraciyər nekrozu
- Böyrək anomaliyaları
- Osteogenezis imperfekta
- Anadangəlmə dəri defektləri
- Pilonidal kistalar
AFT aşağı səviyyəsi olan xəstəliklər:
- Piylənmə
- Şəkərli diabet
- Trisomiya 21 və ya Trisomiya 18
- Hestasion trofoblastik xəstəlik
- Fetal ölüm
- Hamiləlik yaşının böyük hesablanması
Ana serum E3 (estriol) səviyyəsinin aşağı olması
0.25% MoM - un altındadırsa, 2 nadir lakin ağır patologiya ilə bağlıdır.
1) 7-dehidroxolinesterol reduktaza gen mutasiyası ilə xarakterizə olunan autosom-ressesiv Smith - Lemli - Opithz sindromudur (mərkəzi sinir sistemi, ürək, böyrək, ətraf anomaliyaları, şübhəli genital və BDİL).
2) X Xromosomla bağlı İxtiozis kimi bilinən steroid sulfataza əksikliyidir. Adətən izolə olunmuş qüsurdur. Lakin gen delesiyası sindromunda da meydana çıxır. Kallman sindromu, xondrodisplaziya puktata və ya əqli gerilik.
Estriol səviyyəsi (E3) 0.25 MoM alıtındadırsa və döl kişi cinsindədirsə, X xromosom üzərindəki steroid sulfataza gen bölgəsinin floresan in situ hibridizasiyası ilə müayinəsi məsləhətdir.
I-VI günlər (10:00-14:00)
Əlaqə nömrəsi: (055) 988 48 48